Η αγάπη των γονιών και πόσο μάλλον ενός πατέρα ξεπερνά κάθε πιθανό εμπόδιο και δυσκολία
Όταν ο μικρός γιος του διαγνώστηκε με μια σπάνια ασθένεια, ένας Ελληνοκαναδός πατέρας ανακάλυψε με απογοήτευση ότι δεν υπήρχε ούτε φάρμακο, ούτε θεραπεία. Έτσι αποφάσισε να φτιάξει ο ίδιος μια τέτοια θεραπεία, προκειμένου να σώσει την ζωή του παιδιού του.
Ο Τέρι Πυροβολάκης διευθυντής πληροφορικής στο Τορόντο του Οντάριο, απέκτησε τον τρίτο του γιο τον Δεκέμβριο του 2017. Ήταν μια «φυσιολογική, υγιής γέννα», δήλωσε στο Fox News Digital – αλλά μέσα σε έξι μήνες, αυτός και η σύζυγός του, Γεωργία Πυροβολάκη, παρατήρησαν ότι το μωρό τους, ο Μάικλ, δεν μπορούσε να σηκώσει το κεφάλι του.
Ακολούθησαν πολλοί μήνες με διαδοχικά ραντεβού με γιατρούς, φυσιοθεραπεία και γενετικές εξετάσεις, κάτι που ο ίδιος ο Πυροβολάκης περιέγραψε ως «18μηνη οδύσσεια».
Ένας νευρολόγος διέγνωσε τον μικρό Μάικλ με σπαστική παραπληγία (SPG50), μια νευρολογική διαταραχή που προσβάλλει λιγότερους από 100 ανθρώπους στον κόσμο.
«Μας είπαν απλά να πάμε σπίτι και να τον αγαπήσουμε – και μας είπαν ότι θα ήταν παράλυτος από τη μέση και κάτω μέχρι την ηλικία των 10 ετών και τετραπληγικός μέχρι την ηλικία των 20 ετών», είπε ο Πυροβολάκης.
«Είπαν ότι δεν θα περπατούσε ή δεν θα μιλούσε ποτέ και ότι θα χρειαζόταν υποστήριξη για το υπόλοιπο της ζωής του», πρόσθεσε.
Τι είναι η σπαστική παραπληγία (SPG50)
Η σπαστική παραπληγία 50 (SPG50) είναι μια νευρολογική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη ενός παιδιού, οδηγώντας σταδιακά σε γνωστική εξασθένιση, μυϊκή αδυναμία, διαταραχή της ομιλίας και παράλυση, σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές.
Η ασθένεια έχει τυπικά προσδόκιμο ζωής 20 έως 30 χρόνια, εάν δεν αντιμετωπιστεί.
«Τα παιδιά με SPG50 μπορεί να παρουσιάζουν πρώιμες αναπτυξιακές καθυστερήσεις, μυϊκή αδυναμία και σπαστικότητα, αλλά συνεχίζουν να αγωνίζονται και να προσαρμόζονται», δήλωσε στο Fox News Digital η Δρ Eve Elizabeth Penney, επιδημιολόγος στο Τμήμα Κρατικών Υπηρεσιών Υγείας του Τέξας και ιατρική συνεργάτης του Drugwatch.
Με την πάροδο του χρόνου, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν, καθιστώντας δύσκολο για τα άτομα που πάσχουν να περπατήσουν και να εκτελέσουν καθημερινές δραστηριότητες», πρόσθεσε η Penney, η οποία δεν συμμετείχε στη φροντίδα του μικρού Μάικλ.
Ελλείψει θεραπείας, οι περισσότερες οικογένειες μπορούν μόνο να διαχειριστούν τα συμπτώματα μέσω φυσικοθεραπείας, εργοθεραπείας, λογοθεραπείας και φαρμάκων που βοηθούν στον έλεγχο της σπαστικότητας ή των επιληπτικών κρίσεων, δήλωσε η Penney.
«Η διαχείριση του SPG50 απαιτεί μια ολοκληρωμένη, διεπιστημονική προσέγγιση για την αντιμετώπιση των διαφόρων συμπτωμάτων και προκλήσεων», πρόσθεσε.
Η δράση του πατέρα
Δεν υπάρχει θεραπεία εγκεκριμένη επί του παρόντος από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) για την SPG50.
Μετά το σοκ της διάγνωσης, ο Πυροβολάκης άρχισε αμέσως να ερευνά, με στόχο να βρει μια γονιδιακή θεραπεία που θα μπορούσε να βοηθήσει τον γιο του.
Ένα μήνα μετά τη διάγνωση του μωρού του, ο Πυροβολάκης πήγε στην Ουάσιγκτον για ένα συνέδριο γονιδιακής θεραπείας, όπου συναντήθηκε με διάφορους ειδικούς. Επισκέφθηκε επίσης το Σέφιλντ της Αγγλίας και τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ, όπου οι επιστήμονες μελετούσαν την ασθένεια.
«Στη συνέχεια ρευστοποιήσαμε τις οικονομίες μας, αναχρηματοδοτήσαμε το σπίτι μας και πληρώσαμε μια ομάδα στο University of Texas Southwestern Medical Center για να ξεκινήσει η γονιδιακή θεραπεία του Μάικλ», δήλωσε ο Πυροβολάκης.
Αφού οι δοκιμές έδειξαν ότι η γονιδιακή θεραπεία ήταν αποτελεσματική στο να σταματά την εξέλιξη της νόσου σε ποντίκια και σε ανθρώπινα κύτταρα, ο Πυροβολάκης συνεργάστηκε με μια μικρή φαρμακευτική εταιρεία στην Ισπανία για την παρασκευή του φαρμάκου.
Στις 30 Δεκεμβρίου 2021, το Health Canada χορήγησε έγκριση για να προχωρήσει η γονιδιακή θεραπεία για τον Mάικλ.
«Στις 24 Μαρτίου 2022, ο γιος μου ήταν το πρώτο άτομο που υποβλήθηκε ποτέ σε γονιδιακή θεραπεία στο SickKids στο Τορόντο», δήλωσε ο Πυροβολάκης.
Η διαδικασία, η οποία περιλαμβάνει την έγχυση εγκεφαλικού νωτιαίου υγρού μέσω οσφυονωτιαίας παρακέντησης, ενέχει κινδύνους – αλλά τα πιθανά οφέλη μπορούν να σώσουν τη ζωή του ασθενή.
«Έπρεπε να βοηθήσω»
Αφού ο μικρός Μάικλ έλαβε τη πρώτη δόση της θεραπείας του είχαν απομείνει ακόμη τρεις δόσεις
«Όταν έμαθα πως κανείς δεν επρόκειτο να κάνει τίποτα γι’ αυτό, αποφασίσαμε ότι έπρεπε να βοηθήσουμε και άλλα παιδιά», δήλωσε ο Πυροβολάκης.
Ο Πυροβολάκης ξεκίνησε μια δεύτερη μελέτη στις ΗΠΑ, στην οποία υποβλήθηκαν τρία παιδιά πριν από δύο χρόνια.
Ένα από αυτά ήταν ο 6 μηνών Τζακ Λόκαρντ, το μικρότερο παιδί που έλαβε ποτέ τη θεραπεία.
«Ο Τζακ ανέκαμψε σημαντικά από τότε», δήλωσε η Ρεμπέκα Λόκαρντ, η μητέρα του αγοριού, στο Fox News Digital.
«Κάθεται αυτόνομα, παίζει με τα παιχνίδια του, πίνει από ποτήρι με καλαμάκι και δουλεύει πολύ σκληρά για να μπουσουλήσει».
Και πρόσθεσε: «Οι γιατροί και οι θεραπευτές μοιράζονται το ίδιο συναίσθημα: Η θεραπεία λειτουργεί!»
Άλλα παιδιά που συμμετείχαν στη δοκιμή είχαν παρόμοια αποτελέσματα, δήλωσε η Λόκαρντ.
«Σε όλες τις περιπτώσεις η ασθένειά τους σταμάτησε να εξελίσσεται και η νόησή τους παρουσίασε σημάδια βελτίωσης».
Υπάρχουν και άλλα παιδιά που εξακολουθούν να χρειάζονται τη θεραπεία – συμπεριλαμβανομένου του πρώτου παιδιού της Λόκαρντ, της 3χρονης Ναόμι, η οποία επίσης πάσχει από SPG50 – αλλά δεν μπορούν να έχουν πρόσβαση σε αυτήν επειδή η κλινική δοκιμή έχει πλέον ξεμείνει από χρήματα, όπως ανέφερε το Fox News Digital.
Το κόστος της θεραπείας
Η παρασκευή του φαρμάκου για κάθε παιδί κοστίζει περίπου 1 εκατομμύριο δολάρια, δήλωσε ο Πυροβολάκης, και άλλα 300.000 δολάρια περίπου για τη νοσηλεία του ασθενούς στις ΗΠΑ στο νοσοκομείο.
Μέχρι στιγμής, η Λόκαρντ έχει συγκεντρώσει περισσότερα από 90.000 δολάρια μέσω του GoFundMe (με την ονομασία «Naomi and Jack Battle SPG50») για τη θεραπεία της κόρης της, αλλά αυτό είναι μόνο ένα μικρό μέρος του ποσού που απαιτείται.
Για να αφοσιωθεί στον σκοπό αυτό, ο Πυροβολάκης παραιτήθηκε από τη δουλειά του και ίδρυσε μια μη κερδοσκοπική εταιρεία στην Καλιφόρνια, η οποία σήμερα έχει πέντε υπαλλήλους και 20 συμβούλους.
Η εταιρεία – που ονομάζεται Elpida Therapeutics, από την ελληνική λέξη για την «ελπίδα» – θα διεξάγει μια 3η φάση της μελέτης για την SPG50 στο NIH τον Νοέμβριο.
Οκτώ δόσεις του φαρμάκου για το SPG50 παρασκευάστηκαν στην Ισπανία και μεταφέρθηκαν αεροπορικώς στις ΗΠΑ.
«Η θεραπεία είναι εδώ, κυριολεκτικά σε ένα ψυγείο, έτοιμη να ξεκινήσει», δήλωσε ο Lockard. «Οι γιατροί είναι έτοιμοι. Απλά δεν υπάρχουν αρκετά χρήματα για να το κάνουν να συμβεί».
Ο τελικός στόχος
Ενόψει της 3ης φάσης της μελέτης, στόχος του Πυροβολάκη είναι να θεραπεύσει οκτώ παιδιά με SPG50.
Στην ιδανική περίπτωση, μετά την έγκριση του φαρμάκου – η οποία μπορεί να διαρκέσει τρία έως πέντε χρόνια, εκτιμά ο Πυροβολάκης – το SPG50 θα προστεθεί στα προγράμματα ελέγχου νεογνών των νοσοκομείων και κάθε παιδί με τη νόσο θα μπορεί να λάβει τη θεραπεία.
Η Elpida Therapeutics έχει συνεργαστεί με το Ίδρυμα Columbus Children’s Foundation (Fundación Columbus στην Ισπανία) και το CureSPG50 για να βοηθήσει στη διάσωση των παιδιών με τη νόσο.
«Η συνεργασία μας με την Elpida βασίζεται στην ακλόνητη δέσμευσή μας να μην αφήσουμε κανένα παιδί πίσω», ανέφερε η Sheila Mikhail, συνιδρύτρια του CCF, σε δήλωσή της στο Fox News Digital.
«Στο Ίδρυμα Columbus Children’s Foundation και στο Fundacion Columbus, ως παγκόσμιος οργανισμός, πιστεύουμε ότι κάθε παιδί αξίζει μια ευκαιρία για ένα υγιές μέλλον. Μαζί, κάνουμε πρωτοποριακά βήματα στη θεραπεία εξαιρετικά σπάνιων γενετικών διαταραχών, διασφαλίζοντας ότι κανένα παιδί δεν θα μείνει μόνο του να αντιμετωπίσει αυτές τις προκλήσεις».
Ο Πυροβολάκης δήλωσε ότι δέχεται αρκετές κλήσεις κάθε εβδομάδα από οικογένειες απ’ όλο τον κόσμο, οι οποίες ζητούν βοήθεια για να σώσουν τα παιδιά τους.
Επί του παρόντος, 40 εκατομμύρια Αμερικανοί ζουν με μια σπάνια ασθένεια και ένας στους 10 θα προσβληθεί από μια δυνητικά θεραπεύσιμη σπάνια πάθηση.
Ο Πυροβολάκης πρόσθεσε: «Κάποιος που γνωρίζετε ή αγαπάτε θα επηρεαστεί πιθανότατα από μια σπάνια ασθένεια».
*Με πληροφορίες του FoxNews.com
Πηγή
The post Έλληνοκαναδός πατέρας δημιούργησε ένα φάρμακο για να σώσει τον γιο του από μια σπάνια ασθένεια first appeared on Kliktv.gr.