Προγηρία: Τι είναι το σπάνιο σύνδρομο που είχε ο 28χρονος Σάμι Μπάσο – Η νόσος του «Benjamin Button»

Η προγηρία είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο προγηρίας Hutchinson-Gilford (HGPS)

Σε ηλικία 28 ετών άφησε την τελευταία του πνοή ο Σάμι Μπάσο, ο οποίος έζησε περισσότερο από κάθε άλλο ασθενή με προγηρία.

Πρόκειται για σπάνιο σύνδρομο, το οποίο προκαλεί πρόωρη γήρανση του οργανισμού. Οι γιατροί είχαν πει στους γονείς του Μπάσο ότι θα ζούσε το πολύ μέχρι τα 13 του. Εκείνοι, όμως, αναζήτησαν αμέσως την βοήθεια επιστημόνων στην Ευρώπη και ειδικά στην Αμερική, όπου η έρευνα έχει πραγματοποιήσει μεγάλη πρόοδο.

Πριν πέντε χρόνια είχε τιμηθεί από τον Ιταλό πρόεδρο της δημοκρατίας, Σέρτζιο Ματαρέλα, με τον τίτλο του ιππότη της ιταλικής αβασίλευτης δημοκρατίας.

Τι είναι το σύνδρομο προγηρίας

Η προγηρία είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο προγηρίας Hutchinson-Gilford (HGPS) ή ως νόσος του «Benjamin Button» (που πήρε το όνομά της από το διήγημα και την ταινία «Η περίεργη υπόθεση του Benjamin Button»). Πρόκειται για μια σπάνια γενετική πάθηση που έχει ως αποτέλεσμα το σώμα ενός παιδιού να γερνάει γρήγορα. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο LMNA προκαλεί την προγηρία. Τα περισσότερα παιδιά με προγηρία δεν ζουν μετά την ηλικία των 13 ετών. Η ασθένεια προσβάλλει εξίσου άτομα όλων των φύλων και φυλών. Περίπου 1 σε κάθε 4 εκατομμύρια μωρά γεννιούνται με αυτήν παγκοσμίως.

Ένα και μόνο λάθος σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο προκαλεί την παραγωγή μιας μη φυσιολογικής πρωτεΐνης. Όταν τα κύτταρα χρησιμοποιούν αυτή την πρωτεΐνη, που ονομάζεται προγκερίνη, διασπώνται πιο εύκολα. Αυτό οδηγεί τα παιδιά με προγηρία να γερνούν γρήγορα.

Συμπτώματα της προγηρίας

Συνήθως δεν υπάρχουν συμπτώματα όταν γεννιέται ένα μωρό, αλλά αρχίζουν να εμφανίζουν σημάδια της νόσου κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους. Αναπτύσσουν σωματικά χαρακτηριστικά όπως:

• Αργή αύξηση του ύψους και του βάρους
• Μεγαλύτερο κεφάλι
• Μεγάλα μάτια, τα οποία δεν μπορούν να κλείσουν τελείως
• Μικρή κάτω γνάθο
• Λεπτή μύτη με «ράμφος» στην άκρη
• Αυτιά που προεξέχουν
• Φλέβες που φαίνονται
• Αργή και ανώμαλη ανάπτυξη των δοντιών
• Υψηλή φωνή
• Απώλεια σωματικού λίπους και μυών
• Απώλεια μαλλιών, συμπεριλαμβανομένων των βλεφαρίδων και των φρυδιών
• Λεπτό, ρυτιδιασμένο δέρμα που εμφανίζει κηλίδες

Καθώς τα παιδιά με προγηρία μεγαλώνουν, εμφανίζουν ασθένειες που θα περίμενε κανείς να δει σε άτομα ηλικίας 50 ετών και άνω, όπως απώλεια οστών, σκλήρυνση των αρτηριών και καρδιακές παθήσεις. Τα παιδιά με προγηρία συνήθως πεθαίνουν από καρδιακές προσβολές ή εγκεφαλικά επεισόδια.

Πηγή